Sutelktas dėmesys
„Tarp ligų, dėl kurių konsultuoja ir kurias gydo gastroenterologai, kepenų ligos sudaro apie 20 proc. Iš jų apie 5 proc. – retos ligos. Dažniausiai tai lėtinės ligos, jų eigą reikia nuolat sekti“, – pasakojo L. Kupčinskas.
Reta liga yra tokia, kuria serga mažiau nei kas dutūkstantasis gyventojas. Anot profesoriaus, retos ligos yra nemaža problema visame pasaulyje. Kad būtų pagerinta šių ligų diagnostika ir gydymas, Europos Komisija prieš septynerius metus įsteigė 24 retų ligų tinklus, daugiausia jungiančius universitetines ligonines. Vienas iš šių tinklų yra retų kepenų ligų tinklas. Jis jungia 53 Europos universitetų ligonines.
Lietuvos universitetų ligoninėse – Vilniaus Santaros ir Kauno klinikose – veikia 17 įvairių medicinos sričių centrų, tapusių tikraisiais šių tinklų nariais.
Kauno klinikų Retų virškinimo sistemos ir kepenų ligų centras yra vienintelis Baltijos šalyse Europos retų kepenų ligų tinklo tikrasis narys. Šio tarptautinio tinklo nariai keičiasi informacija, kartu periodiškai aptaria mokslo ir gydymo naujienas. Tarpusavyje konsultuojamasi – vyksta internetiniai retų ligų konsiliumai dėl konkrečių atvejų. Užsiimama ir pacientų informavimo veikla (https://rare-liver.eu/).
Konferencijoje „Retos kepenų ligos: diagnostikos ir gydymo naujovės“ dalyvavo ir pranešimus skaitė Europos retų kepenų ligų tinklo „ERN R-Liver“ vadovas prof. Ansgaras Lozė iš Hamburgo.
Progresuoja be skausmo
Retos kepenų ligos dažniausiai yra genetinės arba autoimuninės ligos. Retų ligų problema yra ta, kad jas sunkiau diagnozuoti, tad neretai jos nustatomos pavėluotai.
„Dažniausios kepenų ligų priežastys – nesaikingas alkoholio vartojimas, nutukimas, metabolinis sindromas, virusai, tačiau ieškant priežasties reikia turėti omenyje ir retas kepenų ligas“, – kalbėjo LSMU profesorius L. Kupčinskas, Lietuvos mokslų akademijos Biologijos, medicinos ir geomokslų skyriaus, vieno iš minėtos konferencijos rengėjų, pirmininkas.
Kepenų ligos prasideda be simptomų ir progresuoja be skausmo. Negalavimas gali baigtis kepenų ciroze, sunkiomis komplikacijomis, poreikiu transplantuoti kepenis, tačiau jei liga užleista, padėti nebegali ir radikaliausi metodai.
Genetinės kepenų ligos pasireikšti gali jau vaikystėje. Didžiajai jų daliai turime gydymo metodus, pagalba sergantiems jomis yra prieinama. Lietuvoje retų kepenų ligų diagnostikos ir gydymo galimybės tokios pat geros kaip bet kurioje kitoje ES šalyje ar net geresnės.
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Klinikinės ir molekulinės genetikos centre prireikus pacientas gali būti ištiriamas ir genetiškai. Egzomo sekoskaita suteikia galimybę rasti retų ligų genetinę priežastį net ir esant neaiškiems ar nespecifiniams simptomams.
Vis dėlto L. Kupčinskas pasigenda didesnio sveikatos politikų, skirstančių finansavimą, dėmesio retų kepenų ligų grupei. Retos ligos reikalauja daugiau resursų – ir tyrimai brangesni, ir gydytojas turi daugiau laiko skirti, kad įsigilintų į situaciją.
Pacientės – trys seserys
L. Kupčinskas iki šiol pamena atvejį, kai prieš kelis dešimtmečius pacientėmis buvo tapusios trys seserys iš Klaipėdos.
„Jaunos moterys. Viena mirė 22-ejų metų. Net nebuvo aišku, kodėl jai išsivystė kepenų cirozė. Antroji su kepenų funkcijos nepakankamumu, jau be sąmonės, į klinikas buvo atsiųsta vėliau. Tais laikais jau buvo atliekamos kepenų transplantacijos, tačiau nepavyko surasti jai donoro. Įtarėme, kad tai galėtų būti reta genetinė kepenų liga. Įdiegėme vario apykaitos sutrikimo diagnostiką, taip pat ir genetinę diagnostiką. Trečiai seseriai šis sutrikimas buvo diagnozuotas laiku. Jos liga buvo dar besimptomės stadijos“, – kalbėjo profesorius.
Moteriai buvo skirti varį iš organizmo išskiriantys preparatai. Medikas džiaugėsi, kad pacientė jau daug metų laimingai gyvena.
„Tai vienas iš atvejų, kai šiuolaikinė diagnostika ir informuotumas apie retas ligas gelbsti gyvybes ir sveikatą. Šeimos gydytojams, į kuriuos pacientai kreipiasi pirmiausia, stengiamės vis priminti, kad būtų pagalvojama ne tik apie dažniausias ligas, bet ir apie retas, ir kad tokie pacientai būtų kuo greičiau nukreipiami į Kauno klinikų Retų ligų centrą“, – teigė gydytojas.
Gydymas – nuleidžiant kraują
Viena iš retų kepenų ligų, apie kurios diagnostiką ir gydymą buvo kalbėta Kaune vykusioje konferencijoje, – genetinis geležies apykaitos sutrikimas – hemochromatozė. Sergant šia liga, organizmas iš virškinamojo trakto pasisavina beveik visą su maistu gaunamą geležį, nors įprastai žmogus įsisavina tik apie 6 proc. jos kiekio.
„Geležies perteklius palaipsniui kaupiasi įvairiuose organuose, pirmiausia – kepenyse. Ilgainiui tai gali sukelti kepenų randėjimą, cirozę ir kitų organų pažeidimus“, – aiškino profesorius.
Pasak jo, itin svarbu ligą nustatyti dar ankstyvoje, ikicirozinėje stadijoje. Gydymas šiuo atveju gana paprastas – reguliariai nuleidžiamas kraujas, kartu pašalinant ir perteklinę geležį. Tokie pacientai dažnai nukreipiami į kraujo donorystės centrus, tačiau kartais susiduriama su paradoksalia situacija: kraujo centrai jų kraujo nepriima, nes klaidingai manoma, kad ligonių kraujo perpilti negalima.
„Lietuvoje tokių pacientų yra apie 120–150. Tai idealūs kraujo donorai – jų kraujas visiškai sveikas. Turime pacientą, kuriam per 25 metus kraujas buvo nuleistas apie 250 kartų, ir per tą laiką jo kepenų cirozė visiškai regresavo“, – pasakojo profesorius L. Kupčinskas.
Kas lemia tokį didelį organizmo imlumą geležiai? Pasak specialisto, tai genetinis defektas, dėl kurio žarnyne veikiančios fermentų sistemos „praleidžia“ per daug geležies į organizmą.
„Genomo modifikavimo metodikos jau egzistuoja, yra galimybių gydyti retas ligas koreguojant žmogaus genomą, tačiau kol kas tai – tik tyrimų stadija. Šiuo metu taikome patogenetinį gydymą, paprasčiausiai šalindami geležies perteklių iš organizmo“, – teigė L. Kupčinskas.
Tuo tarpu vario apykaitos sutrikimų gydymui jau vykdomos ankstyvųjų fazių klinikinės genomo modifikavimo studijos. Jų tikslas – pakitusią dalį geno, atsakingo už vario apykaitą, pakeisti sveika.
„Galime tikėtis, kad ateityje šis metodas bus pakankamai veiksmingas ir genų korekciją bus galima atlikti dar vaikystėje – kol liga dar neišsivysčiusi“, – vylėsi profesorius.
Tarp ligų, dėl kurių konsultuoja ir kurias gydo gastroenterologai, kepenų ligos sudaro apie 20 proc. Iš jų apie 5 proc. – retos ligos.
Higienos hipotezė
Profesorius papasakojo, kad autoimuninėms ligoms, ir ne tik kepenų, įtakos turi imuninės sistemos ląstelės – limfocitai. Įprastai jie saugo organizmą nuo infekcijų, tačiau sergant autoimuninėmis ligomis limfocitai „suklysta“ ir pradeda pulti paties organizmo sveikus audinius. Šiuo metu tokios ligos dažniausiai gydomos imunitetą slopinančiais vaistais.
Ateityje, pasitelkus genomo modifikavimo technologijas, gali atsirasti galimybė genetiškai „perprogramuoti“ limfocitus taip, kad jie nežalotų savų audinių.
„Pastaraisiais dešimtmečiais autoimuninių ligų daugėja. Vienas iš galimų šio reiškinio paaiškinimų yra vadinamoji higienos hipotezė. Ji teigia, kad šiuolaikinis žmogus gyvena pernelyg sterilioje aplinkoje. Maisto produktams taikomi griežti sanitariniai reikalavimai, jų laikomasi viešojo maitinimo įstaigose ir kitose paslaugų teikimo vietose, daug dėmesio skiriama asmens higienai namuose ir darbe. Dėl to išsivysčiusiose šalyse gyvenančio žmogaus imuninė sistema šiandien susiduria su gerokai mažesne mikrobų įvairove nei ta, su kuria žmonija susidurdavo didžiąją savo evoliucijos dalį. Manoma, kad nesulaukdama pakankamos „treniruotės“ iš aplinkos mikroorganizmų, imuninė sistema gali pradėti netinkamai reaguoti ir nukreipti ataką prieš paties organizmo audinius – taip ir vystosi autoimuninės ligos”, – aiškino medikas.
Vikingų pėdsakas genome
Pasiteiravome, kaip Lietuva atrodo Europos retų kepenų ligų žemėlapyje. L. Kupčinskas paminėjo, kad buvęs jo doktorantas klinikinis genetikas gydytojas doc. Laimutis Kučinskas savo disertaciją yra skyręs retoms geležies ir vario apykaitos ligoms.
„Jis įdiegė molekulinius šių ligų nustatymo metodus. Tyrėme hemochromatozės paplitimą, su tuo susijusių genų pakitimus tarp Lietuvos gyventojų. Ištyrus 1 200 sveikata nesiskundusių žmonių paaiškėjo, kad apie 1 proc. jų turi genetinį polinkį hemochromatozei. Ši liga išsivysto toli gražu ne visiems“, – aiškino L. Kupčinskas.
„Lietuvoje šios ligos atvejų gerokai mažiau nei Skandinavijoje, kitose Šiaurės Europos šalyse, bet truputį daugiau nei Pietų Europoje, – palygino profesorius. – Manoma, kad šios ligos geną Europoje išplatino Švedijos, Norvegijos vikingai. Lietuvoje, pajūrio zonoje ir Žemaitijoje, fiksuojama daugiau šios ligos atvejų nei likusiose mūsų šalies dalyje. Istorinė vikingų kaimynystė paliko pėdsaką lietuvių genome.“
Nemažai lietuvių kenčia nuo per mažo geležies kiekio. Dažniausios to priežastys moterims yra gausesnis kraujavimas mėnesinių metu, o tiek vyrams, tiek moterims – lėtinis pakraujavimas į virškinamąjį traktą dėl skrandžio ar dvylikapirštės žarnos opų, uždegiminių žarnyno ligų, taip pat dėl onkologinių ligų.
Geležies deficito priežastis gali būti ir sutrikęs pasisavinimas žarnyne, pavyzdžiui, sergant celiakija (gliuteno netoleravimu).
Liūdnos pasekmės
L. Kupčinskas atkreipė dėmesį ir į vieną neeilinę situaciją.
„Savo centre turėjome du Vilsono ligos (vario apykaitos sutrikimo) atvejus. Šiems pacientams genetinė liga buvo nustatyta anksti, skirtas efektyvus gydymas. Jie jautėsi puikiai, todėl nusprendė savavališkai vaistus nutraukti, nors gydymas būtinas visą likusį gyvenimą. Rezultatas – liūdnas. Išsivystė kepenų funkcijos nepakankamumas. Abiem teko persodinti kepenis. Jei ligoniai būtų laikęsi rekomendacijų, šio brangaus ir sudėtingo gydymo būdo nebūtų prireikę“, – apgailestavo medikas.
Vilsono liga yra retas paveldimas autosominis recesyvinis sutrikimas, dėl kurio sutrinka vario apykaita: ATP7B geno mutacija sukelia vario kaupimąsi kepenyse, smegenyse ir kituose audiniuose. Sutrikus vario pašalinimui per tulžį, varis nuodija organizmą, sukeldamas sunkius kepenų, neurologinius ir psichikos pažeidimus.
Naujausi komentarai